19/02/2020
El síndrome de Down consiste en una combinación de defectos de nacimiento, entre ellos, un grado de retraso mental y facciones características. Entre el 30 y el 50 por ciento de los bebés con síndrome de Down también tienen defectos cardíacos. Muchos de ellos pueden tener deficiencias visuales y auditivas y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente.
El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes. Afecta a todas las razas y a todos los niveles económicos por igual. Aproximadamente uno de cada 800 o 1.000 bebés nace con este trastorno. En los EE.UU. hay alrededor de 250.000 individuos con síndrome de Down. Si bien varía, el promedio de vida de los adultos con síndrome de Down es de aproximadamente 55 años.
¿Qué aspecto tiene un niño con síndrome de Down?
Un niño con síndrome de Down puede tener ojos oblicuos y orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior. Su boca puede ser pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. La nariz también puede ser pequeña y hundida en el entrecejo. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos.
A menudo el niño o adulto con síndrome de Down es bajo y sus articulaciones son particularmente sueltas. La mayoría de los niños con síndrome de Down presentan algunas de estas características, pero no todas.
¿Cuál es la gravedad del retraso mental?
El grado de retraso mental varía ampliamente, pudiendo ser ligero, moderado o grave. La mayoría, sin embargo, presenta un retraso mental moderado y los estudios sugieren que, con la intervención adecuada, menos del 10 por ciento de ellos tendrá un retraso mental grave. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas.
¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down?
Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que cualquier niño pequeño puede hacer, tales como hablar, caminar, vestirse y aprender a ir al baño. Sin embargo, generalmente aprenden más tarde que otros niños.
No puede pronosticarse con exactitud la edad a la que alcanzarán estos logros. Sin embargo, los programas de intervención temprana que comienzan a partir de la infancia pueden ayudarles a alcanzarlos más pronto.
¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?
Sí. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Además de beneficiarse de la intervención temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse completamente en las aulas para niños normales. El porvenir de estos niños es mucho más prometedor de lo que solía ser. Muchos de ellos aprenderán a leer y escribir y participarán en diversas actividades propias de la niñez, tanto en la escuela como en sus vecindarios.
Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar regularmente. Hoy en día, la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven de forma semi-independiente en hogares comunitarios cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en las actividades recreativas y trabajando en su comunidad es cada vez mayor.
¿Tienen los niños con síndrome de Down problemas de salud especiales?
Entre el 30 y el 50 por ciento de los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden ser tratados con medicamentos, pero hay otros para los que se requiere cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y ser sometidos a un ecocardiograma durante los 2 primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.
Entre el 10 y el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen con malformaciones intestinales que requieren ser corregidas quirúrgicamente. Más del 50 por ciento tienen alguna deficiencia visual o auditiva. Entre los problemas visuales más comunes se encuentran el estrabismo, la miopía, la hipermetropía y las cataratas. La mayoría de los casos pueden ser tratados con anteojos, con cirugía o mediante otros métodos. Se debe consultar a un oftalmólogo pediátrico durante el primer año de vida del niño. Los niños con síndrome de Down pueden tener deficiencias auditivas por causa de la presencia de líquido en el oído medio, de un defecto nervioso o de ambas cosas. Todos los niños con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes de visión y audición de forma regular para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.
Los niños con síndrome de Down tienen mayores probabilidades de sufrir problemas de tiroides y leucemia. También tienden a resfriarse mucho y a contraer bronquitis y neumonía. Los niños con este trastorno deben recibir cuidados médicos regulares, incluyendo las vacunaciones de la niñez.
¿Qué es lo que provoca el síndrome de Down?
Un bebé se forma cuando el óvulo de la madre se une al espermatozoide del padre. Normalmente, cada óvulo y cada espermatozoide contienen 23 cromosomas. La unión de ellos resulta en 23 pares, o sea, un total de 46 cromosomas. De esta manera se forma el paquete de información hereditaria de toda célula viviente. Cuando el óvulo o el espermatozoide no crean la formación correcta haciendo que la célula produzca 24 cromosomas en lugar de 23, siendo el cromosoma adicional el número 21, aparece el síndrome de Down. Las facciones propias del síndrome de Down provienen de la existencia de este cromosoma 21 adicional en cada una de las células del cuerpo. Este fenómeno se llama trisomía 21 debido a la presencia de tres cromosomas número 21.
Ocasionalmente, el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma, esto puede provocar la translocación del síndrome de Down. La presencia de esta condición en uno de los padres incrementa considerablemente las probabilidades de que tengan otro niño con síndrome de Down.
¿Se puede curar el síndrome de Down?
No existe cura para el síndrome de Down. Tampoco es posible prevenirlo. Los científicos no saben por qué ocurren problemas con el cromosoma número 21. En ningún caso el síndrome de Down puede atribuirse a algo que hicieron o dejaron de hacer los padres.
¿Pueden casarse las personas con síndrome de Down?
Algunos jóvenes con síndrome de Down se han casado, aunque esto sucede raramente. Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down no pueden engendrar hijos. En cualquier embarazo, una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero muchos embarazos con fetos afectados se pierden naturalmente.
¿Qué riesgo tienen los padres de un niño con síndrome de Down de tener otro niño afectado?
En términos generales, las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en cada embarazo posterior son del 1 por ciento, más el riesgo propio de la madre según su edad. Sin embargo, si el primer niño presenta translocación del síndrome de Down, las probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down aumentan enormemente.
Por lo general, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down el doctor toma una muestra de su sangre para realizar un análisis de cromosomas (llamado un cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la anomalía cromosómica correspondiente. Esta información es importante en la determinación del riesgo que corren los padres en futuros embarazos. El doctor podrá enviar a los padres a un especialista en genética que puede explicar los resultados de este análisis detalladamente e indicar cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo.
¿Quiénes corren el mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down?
Las parejas que ya han tenido un bebé con síndrome de Down, las madres o los padres cuyo cromosoma 21 ha sido reacomodado y las madres de más de 35 años de edad son los que corren el mayor riesgo. El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad, desde aproximadamente uno de cada 1.250 niños para una mujer de 25 años de edad a uno de cada 952 a la edad de 30, uno de cada 378 a la edad de 35 y uno de cada 106 a la edad de 40 años. Sin embargo, por lo menos el 70 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años de edad, ya que las mujeres más jóvenes tienen muchos más bebés.
¿Se puede diagnosticar el síndrome de Down antes de que nazca el bebé?
Sí. El análisis prenatal mediante la amniocentesis o una prueba más nueva llamada el análisis de la vellosidad coriónica permiten diagnosticar el síndrome de Down o, con más frecuencia, confirmar que éste no está presente. Como ambos procedimientos conllevan un pequeño riesgo de infección o de pérdida del feto, generalmente se ofrecen sólamente a aquellas mujeres cuyas probabilidades de tener un bebé con defectos de nacimiento cromosómicos o de otro tipo son mayores de lo normal.
Un médico puede sugerir la realización de una amniocentesis cuando una mujer obtiene un resultado anormal en la prueba de alfafetoproteína (AFP), un análisis de sangre que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo. Esta prueba puede detectar la presencia del síndrome de Down en aproximadamente el 35 por ciento de los casos. Una versión más nueva de esta prueba, que mide la AFP y también los niveles de dos hormonas del embarazo, puede, aparentemente, detectar la presencia del síndrome en alrededor del 60 por ciento de los casos. Sin embargo, estos análisis de sangre no sirven para diagnosticar el síndrome de forma concluyente, ya que sólo se tratan de análisis preliminares que indican la necesidad de una amniocentesis.
Cualquier familia con un niño mentalmente retrasado o con otros defectos de nacimiento, puede conversar sobre estos análisis y pruebas con su doctor o su profesional de la salud. Éste podrá recomendar que la familia consulte a un especialista en genética para aprender más sobre su problema particular y los riesgos que supone tener otro bebé.
Fuente: GeoSalud (March of Dimes – http://www.nacersano.org)
